داء غوشيه (Gaucher disease) هو اضطراب وراثي نادر يفتقر فيه الشخص إلى إنزيم غلوكوسيريبروسيداز (glucocerebrosidase) مما يؤدي لتخزين كمية كبيرة من الدهون (glucocerebroside) في خلايا خاصة تسمى الخلايا الشبكية البطانية (reticuloendothelial cells)، فتدفع تلك الدهون النواة جانباً ويصبح الجزء المتبقي من الخلية ممتلئاً بالدهون غير الطبيعية، لذلك يُدعى داء غوشيه بمرض تخزين الدهون، وتتراكم خلايا غوشيه المحملة بالدهون في الطحال والكبد ونخاع العظام، سيصاب الشخص بداء غوشيه إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض.
اقرأ أيضاً: متلازمة كالمان (Kallmann’s syndrome)، ما هي، الأسباب، الأعراض، و4 طرق تشخيصيه، العلاج
سبب داء غوشيه
يُعد داء غوشيه مرضا نادر الحدوث بين عامة الناس من شرق ووسط أوروبا (أشكنازي)، اليهود هم أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض.
إنه مرض وراثي متنح، يلزم لظهوره وجود الجين الخاص بالمرض في كلا الأبوين فينتقل لطفلهما، إذا حمل أحد الأبوين جينا متنحيا واحدا للمرض لن يعاني من المرض ويسمى باسم الناقل الصامت.
يتسبب نقص إنزيم GBA في تراكم المواد الضارة في الكبد والطحال والعظام والنخاع، هذه المواد تمنع الخلايا والأعضاء من العمل بشكل صحيح.
اقرأ أيضاً: فرط نشاط الغدة الدرقية، الأعراض، الأسباب، المضاعفات، التشخيص ،والعلاج
أنواع داء غوشيه
هناك ثلاثة أنواع من داء غوشيه، جميعها تسبب أعراضاً متشابهة في الأعضاء والعظام، وبعضها يؤثر على الدماغ.
أنواع مرض غوشيه هي:
- داء غوشيه من النوع الأول.
- داء غوشيه من النوع الثاني.
- داء غوشيه من النوع الثالث.
اقرأ أيضاً: شلل الرعاش أو Parkinson’s disease، الأسباب، الأعراض، 7 اختبارات تشخيصية، والعلاج
أعراض داء غوشيه
يعتمد ما تشعر به على نوع مرض غوشيه الذي تصاب به.
النوع الأول لداء غوشيه: هو الأكثر شيوعاً، عادةً لا يؤثر على الدماغ أو الحبل الشوكي، تظهر أعراض النوع الأول عادةً في سنوات المراهقة، البعض لديهم أعراض خفيفة والبعض الآخر تظهر عليهم أعراض هي:
- كدمات نتيجة لقلة الصفائح الدموية.
- نزيف في الأنف.
- إرهاق.
- تضخم الطحال أو الكبد، مما يجعل البطن تبدو منتفخة.
- مشاكل العظام مثل الألم أو الكسور أو التهاب المفاصل.
النوع الثاني لداء غوشيه: شكل نادر من الاضطراب يظهر عند الأطفال دون سن ستة أشهر، يؤثر على المخ والحبل الشوكي، عادةً لا يعيش الأطفال المصابون بهذا النوع بعد سن الثانية، وتشمل الأعراض ما يلي:
- بطء حركة العين.
- عدم اكتساب الوزن أو النمو كما هو متوقع، وهو ما يسمى “فشل النمو”
- التنفس بصعوبة وبصوتٍ عالٍ.
- نوبات.
- تلف الدماغ وخاصةً جذع الدماغ.
- تضخم الكبد أو الطحال.
النوع الثالث لداء غوشيه: يؤثر هذا النوع أيضاً على الدماغ والنخاع الشوكي، تتشابه الأعراض مع النوع الثاني لكنها تظهر عادةً في وقت لاحق من مرحلة الطفولة فيظهر قبل سن العاشرة ويستغرق وقتاً أطول لتزداد الأعراض سوءاً، يؤثر بشكل أساسي على القلب مما يتسبب في تصلب صمامات القلب، قد يعاني الأشخاص المصابون أيضاً من تشوهات في العين وأمراض العظام وتضخم الطحال.
اقرأ أيضاً: شلل العصب الوجهي أو bell’s palsy، وأهم 6 أعراض، المضاعفات، الأسباب، والعلاج
كيفية تشخيص داء غوشيه
يجب إجراء فحصاً جسدياً ويُسأل عن الأعراض ومعرفة التاريخ المرضي للمريض، ويمكن الاستعانة بالاختبارات الآتية للحصول على تشخيص دقيق للحالة.
فيمكن إجراء الاختبارات التالية:
- فحص الدم لبحث نشاط الإنزيم.
- نخاع العظام الطموح.
- خزعة من الطحال.
- التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
- التصوير المقطعية (CT).
- الأشعة السينية للهيكل العظمي.
- الاختبارات الجينية.
اقرأ أيضاً: أنواع السعفة وكيفية علاجها
علاج داء غوشيه
لا يوجد علاج له لكن من الممكن الحد من الأعراض، تعتمد طريقة العلاج على نوع داء غوشيه الذي يعاني منه المريض.
العلاج ببدائل الإنزيم هو أحد الخيارات للأشخاص المصابون بالنوع الأول وبعض المصابين بالنوع الثالث، فتساعد على تقليل فقر الدم وتضخم الطحال أو الكبد.
تشمل أدوية العلاج ببدائل الإنزيم ما يلي:
- Imiglucerase
- Taliglucerase alfa
- Velaglucerase alfa ( VPRIV )
الأدوية الأخرى للنوع الأول هي eliglustat و miglustat، إنها حبوب تحد من عملية تكوين المواد الدهنية في جسم المريض الذي يكون لديه نقص في الإنزيم GBA.
لا يوجد علاج يمكن أن يوقف النوع الثالث من التسبب في تلف الدماغ، لكن الباحثين دائماً ما يبحثون عن طرق جديدة لمكافحة المرض.
اقرأ أيضاً: الصلع أو Baldness ..أنواعه وأسبابه أهم الأعراض والعلاج
العلاجات الأخرى التي يمكن أن تساعد في الحد من الأعراض هي:
- نقل الدم لمعالجة فقر الدم.
- أدوية لتقوية العظام ومنع تراكم الدهون وتخفيف الألم.
- جراحة استبدال المفصل لمساعدتك على التحرك بشكل أفضل.
- الجراحة لإزالة تورم الطحال.
- زرع خلايا جذعية تضاد أعراض النوع الأول، هذا الإجراء معقد ويمكن أن يسبب مشاكل على المدى القصير والطويل، لذلك نادراً ما يتم استخدامه.
اقرأ أيضاً: البنكرياس أو Pancreas، تعريفه، وظيفته، و8 أمراض تصيبه وعلاجها
مضاعفات داء غوشيه
يمكن أن يسبب مرض غوشيه مشاكل صحية أخرى مثل:
- تأخر النمو.
- تأخر البلوغ.
- عظام ضعيفة.
- آلام العظام.
- تلف في الدماغ.
- ألم المفاصل.
- صعوبة في المشي أو الالتفاف.
- عدم وجود ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة (فقر الدم).
- التعب الشديد.
اقرأ أيضاً: النقرس أو Gout، الأعراض، والأسباب، التشخيص، والعلاج، وما هو النقرس الكاذب
الوقاية من داء غوشيه
يوصى بالاستشارة الوراثية للآباء المحتملين الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض جوشر. يمكن أن يحدد الاختبار ما إذا كان الآباء يحملون الجين الذي يمكن أن ينقل مرض جوشر. يمكن أن يوضح اختبار ما قبل الولادة أيضًا ما إذا كان الطفل في الرحم مصاباً بمتلازمة غوشيه.
اقرأ أيضاً: جرثومة المعدة الأسباب والأعراض وطرق التخلص منها نهائياً
ما هي النظرة المستقبلية للأشخاص المصابين بداء غوشيه؟
مع العلاج يمكن للأشخاص المصابين مرض غوشيه من النوع الأول إدارة الاضطراب والعيش حياة كاملة، لذلك من الضروري المتابعة مع الطبيب ومواصلة العلاج طويل الأمد، دون علاج يمكن أن يسبب مرض غوشيه ضرراً دائماً.
يمكن أن تساعد العلاجات الأشخاص المصابين بمرض غوشيه من النوع الثالث على العيش حتى العشرينيات أو الثلاثينيات من العمر حيث أن علاج مرض غوشيه من النوع الثالث يعالج فقط المشاكل التي تؤثر على الدم والأعضاء والعظام ولا يحسن وظائف المخ أو يضاد الضرر العصبي بسبب تلف الدماغ الشديد، يموت الأطفال المصابون بمرض غوشيه من النوع الثاني خلال السنوات الثلاث الأولى.
اقرأ أيضاً: عرق النسا أو Sciatica ماهو؟ أهم أعراضه الأسباب وكيفية تشخيصه وعلاجه
المراجع
https://medlineplus.gov/genetics/condition/gaucher-disease/
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/gaucher-disease
https://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/what-is/
https://www.webmd.com/children/gauchers-disease-symptoms-causes-treatments
https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/gaucher-disease
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16234-gaucher-disease
